Génová rekombinácia: mechanizmy procesu

Génová rekombinácia je výmena genetického materiálu medzi rôznymi organizmami. Vedie k produkcii potomkov s kombináciami znakov, ktoré sa líšia od tých, ktoré sa vyskytujú u oboch rodičov. Väčšina týchto genetických výmen sa vyskytuje prirodzene.

Ako sa to deje

Rekombinácia génov začína v dôsledku separácie génov počas tvorby gamét počas meiózy, oplodnenia a kríženia. Priesečník umožňuje alelám na molekulách DNA meniť polohu z jedného homológneho segmentu chromozómu na druhý. Rekombinácia je zodpovedná za genetickú diverzitu druhu alebo populácie.

Štruktúra chromozómov

Chromozómy sa nachádzajú vo vnútri jadra buniek. Sú tvorené z chromatínu, množstva genetického materiálu pozostávajúceho z DNA, ktorá je pevne obalená okolo proteínov nazývaných históny. Chromozóm je zvyčajne jednovláknový a pozostáva z centromerickej oblasti, ktorá spája dlhé a krátke oblasti.

Duplikácia chromozómov

Keď bunka vstúpi do svojho životného cyklu, jej chromozómy sa duplikujú replikáciou DNA v rámci prípravy na delenie. Každý duplikovaný chromozóm pozostáva z dvoch identických, nazývaných sesterské chromatidy. Sú spojené s centromerickou oblasťou. Keď sa bunky delia, vytvárajú sa spárované sady. Pozostávajú z jedného chromozómu (homológneho) od každého rodiča.

Chromozomálna výmena

Rekombináciu génov počas kríženia prvýkrát opísal Thomas Hunt Morgan. U eukaryotov je to uľahčené chromozomálnym krížením. Proces kríženia vedie k tomu, že potomstvo má rôzne kombinácie génov a môže produkovať nové chimérické alely. To umožňuje pohlavne reprodukujúcim organizmom vyhnúť sa mellerovej račni, v ktorej genómy nepohlavnej populácie nezvratným spôsobom hromadia genetické delécie.

Počas profázy I sú štyri chromatidy pevne spojené. V tejto formácii sa homológne miesta na dvoch molekulách môžu navzájom úzko spájať a vymieňať si genetické informácie. Rekombinácia génov sa môže vyskytnúť kdekoľvek pozdĺž chromozómu. Jeho frekvencia medzi dvoma bodmi závisí od vzdialenosti, ktorá ich oddeľuje.

Význam

Sledovanie pohybu génov v dôsledku crossoverov sa ukázalo ako veľmi užitočné pre genetikov. To umožňuje určiť, ako ďaleko sú od seba dva gény v chromozóme. Veda môže tiež použiť túto metódu na odvodenie prítomnosti určitých génov. Jedna molekula v prepojenom páre slúži ako marker na detekciu prítomnosti inej. Používa sa na detekciu prítomnosti génov spôsobujúcich choroby.

Frekvencia rekombinácie medzi dvoma pozorovanými lokusmi je hodnota priesečníka. Závisí to od relatívnej vzdialenosti pozorovaných genetických ložísk. Pre akúkoľvek pevnú sadu podmienky prostredia , rekombinácia v určitej oblasti väzbovej štruktúry (chromozómu) má tendenciu byť konštantná. To isté platí pre hodnotu priesečníka, ktorá sa používa pri vytváraní genetických máp.

Meióza

Chromozomálny crossover zahŕňa výmenu párových chromozómov zdedených od každého rodiča. Meióza ako základ génovej rekombinácie hrá v tomto procese dôležitú úlohu. Molekulárne modely tohto procesu sa v priebehu rokov vyvíjali, keď sa nahromadili relevantné dôkazy. Nový model ukazuje, že dva zo štyroch chromatidov prítomných na začiatku meiózy (Profáza I) sú navzájom spárované a sú schopné interakcie. V ňom prebieha rekombinácia chromozómov a génov. Vysvetlenia adaptívnej funkcie meiózy, ktoré sa zameriavajú výlučne na križovatku, sú však pre väčšinu výmenných udalostí nedostatočné.

Mitóza a nehomologické chromozómy

V eukaryotických bunkách môže dôjsť k kríženiu aj počas mitózy. Výsledkom sú dve bunky s identickým genetickým materiálom. Akýkoľvek crossover, ktorý sa vyskytne medzi homológnymi chromozómami v mitóze, neprodukuje novú génovú kombináciu.

Priesečník, ktorý sa vyskytuje v nehomológnych chromozómoch, môže spôsobiť mutáciu známu ako translokácia. Vyskytuje sa, keď sa segment chromozómu oddelí od nehomológnej molekuly a presunie sa do novej polohy. Tento typ mutácia môže byť nebezpečný, pretože často vedie k rozvoju rakovinových buniek.

Konverzia génov

Keď sa gény transformujú, časť genetického materiálu sa kopíruje z jedného chromozómu na druhý bez zmeny darcu. Génová konverzia sa vyskytuje s vysokou frekvenciou na skutočnom mieste. Toto je proces, pri ktorom sa sekvencia DNA kopíruje z jednej špirály do druhej. Rekombinácia génov a chromozómov bola študovaná v hubových kríženiach, kde je vhodné pozorovať štyri produkty samostatných meióz. Udalosti génovej konverzie možno rozlíšiť ako odchýlky v delení jednotlivých buniek od normálnej segregácie 2:2.

Genetické inžinierstvo

Rekombinácia génov môže byť umelá a úmyselná. Používa sa na rôzne fragmenty DNA, často z rôznych organizmov. Takto sa získa rekombinantná DNA. Umelá rekombinácia sa môže použiť na pridanie, odstránenie alebo modifikáciu génov organizmu. Táto metóda je dôležitá pre biomedicínsky výskum v oblasti génového a proteínového inžinierstva.

Rekombinantná regenerácia

Počas mitózy a meiózy môže byť DNA poškodená rôznymi exogénnymi faktormi zachránená štádiom homológneho zotavenia (HSV). Ľudia a hlodavce majú nedostatok génových produktov, potrebné pre HSV počas meiózy spôsobuje neplodnosť.

V baktériách je transformácia proces prenosu génov, ktorý sa zvyčajne vyskytuje medzi jednotlivými bunkami rovnakého druhu. Zahŕňa integráciu darcovskej DNA do chromozómu príjemcu rekombináciou génov. Tento proces je adaptáciou na opravu poškodených buniek. Transformácia môže byť prospešná pre patogénne baktérie tým, že umožní opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza v zápalovom, oxidačnom prostredí spojenom s infekciou hostiteľa.

Keď dva alebo viac vírusov, z ktorých každý obsahuje smrteľné genómové poškodenie, infikuje tú istú hostiteľskú bunku, genómy sa môžu navzájom páriť a podstúpiť HSV, aby vytvorili životaschopné potomstvo. Tento proces sa nazýva reaktivácia multiplicity. Bol študovaný na niekoľkých patogénnych vírusoch.

Rekombinácia v prokaryotických bunkách

Prokaryotické bunky, podobne ako jednobunkové baktérie bez jadra, tiež podliehajú genetickej rekombinácii. V tomto prípade sú gény jednej baktérie zahrnuté do genómu inej baktérie krížením. Bakteriálna rekombinácia sa uskutočňuje procesmi konjugácie, transformácie alebo transdukcie.

Pri konjugácii sa jedna baktéria spája s druhou prostredníctvom proteínovej tubulárnej štruktúry. V procese transformácie prokaryoty odoberajú DNA z prostredia. Najčastejšie pochádzajú z mŕtvych buniek.

Počas transdukcie sa DNA vymieňa prostredníctvom vírusu, ktorý infikuje baktérie, známy ako bakteriofág. Akonáhle je cudzia bunka internalizovaná konjugáciou, transformáciou alebo transdukciou, baktéria môže vložiť svoje segmenty do svojej vlastnej DNA. Tento prenos sa uskutočňuje krížením a vedie k vytvoreniu rekombinantnej bakteriálnej bunky.