Čo je karyotyp a genóm

Dnes, keď už bol výskum dekódovania ľudského genómu dokončený a presunul sa do praktickej roviny, keď je diagnostická medicína schopná určiť genetické abnormality v embryu, zostáva pre mnohých bežných ľudí nejasné, čo je karyotyp a genóm. V tomto článku definujeme a identifikujeme rozdiely medzi týmito dvoma pojmami.

Základy molekulárnej biológie

Čo je genóm? Toto je celá sada genetického materiálu - 22 autozómov a pár pohlavných chromozómov v jadre a mitochondriálnej DNA, ktoré podľa projektu Human Genome obsahujú 3,1 miliardy párov báz (odvolanie – adenín, guanín, cytozín a tymín).

Čo je karyotyp? Toto je súbor znakov (počet, tvar a veľkosť) chromozómov, ktoré sú charakteristické pre každý biologický druh (špecifický karyotyp) a každého jednotlivca (individuálny karyotyp).

Štandard a patológia

Karyotyp, ktorého norma je prísne druhovo špecifická, je hlavným obmedzovačom medzidruhového kríženia. Napríklad karyotyp vašej mačky je 38, XY a karyotyp muža je 46, XY alebo žena je 46, XX. , prvé číslice označujú počet spárovaných autozómov (homológnych chromozómov) a písmená označujú pohlavné chromozómy, ktoré určujú pohlavie jednotlivca.

Ako je už zrejmé, karyotyp biologického druhu Homo sapiens zahŕňa 22 párov chromozómov, ktoré majú rovnaké tvar a veľkosť a 1 pár pohlavných chromozómov (XY – mužské, XX-ženské karyotypy). Akékoľvek odchýlky od takého normálneho karyotypu u ľudí vedú k rôznym druhom vývojových porúch a sú najčastejšie smrteľné. Podľa moderných štatistík iba asi 0,5% plodov s abnormalitami karyotypu nesú ženy pred koncom tehotenstva.

Prečo sa to deje

Porušenia v karyotype sú spôsobené rôznymi druhmi porúch pri tvorbe gamét - vajíčok a spermií. Gametogenéza je zložitý proces, je založený na špecifickej forme bunkového delenia-meióze. Počas tvorby gamét môže dôjsť k zlyhaniu distribúcie dedičného materiálu a potom budú mať gaméty abnormálny súbor chromozómov, čo v dôsledku ich fúzie (oplodnenia) povedie k tvorbe zygoty s abnormálnym karyotypom. Následné rozdelenie zygoty prekladá takúto patológiu do buniek celého organizmu.

Individuálny karyotyp

Čo je karyotypizácia?? Toto je postup na izoláciu a farbenie chromozómov jednotlivca pre následnú analýzu. Na tento postup sú vhodné všetky bunky tela, ktoré sa delia. Koniec koncov, spiralizácia chromozómov, ako ich vidíme na obrázkoch, nastáva v štádiu metafázy mitózy (jednoduché delenie buniek).

Bunky kostnej drene, kožné fibroblasty alebo krvné leukocyty sa môžu použiť na karyotypizáciu človeka. Je to krv na karyotype, ktorá sa najčastejšie používa kvôli jednoduchosti získania materiálu.

Po postupoch farbenia je možné identifikovať a analyzovať všetky ľudské chromozómy, pretože každý chromozóm má svoj vlastný individuálny vzor pruhov a práve oni dávajú predstavu o preskupeniach, zlomoch a deléciách (stratách) v ich štruktúre.

Chromozómový pas

Štúdie karyotypu jednotlivca nám umožňujú zistiť jeho genetický stav-kvantitatívne a kvalitatívne abnormality chromozómov. Sú to poruchy v karyotype, ktoré často spôsobujú rôznu závažnosť porúch funkcií plodnosti, oneskorenie dieťaťa v duševnom alebo duševnom vývoji a ďalšie patológie spojené so súborom chromozómov.

Najčastejšie zistené abnormality v počte chromozómov v karyotype(aneuploidia a polyploidia). Najznámejšie anomálie sú Downov syndróm (trizómia 21 párov), Edwardsov syndróm (trizómia 18 párov), Turnerov syndróm (monozómia chromozómu X) a Klinefelterov syndróm u mužov (trizómia chromozómu X).

Štrukturálne abnormality chromozómov (delécie ,duplikácie, translokácie, inverzie) najčastejšie vedú k rôznym patológiám metabolizmu.

Čo nám to dáva

Všetci sme nositeľmi anomálií v karyotype, pričom môžeme byť absolútne zdravý navonok. Ale môžu byť príčinou neplodnosti, ukončenia tehotenstva. Okrem toho sú to práve také anomálie karyotypu, ktoré najčastejšie vedú k narodeniu dieťaťa s vývojovými abnormalitami u niekoľkých zdravých rodičov.

Karyotypizácia páru, ktorý plánuje mať dieťa a má problémy s reprodukčnou funkciou, pomáha konzultáciám s genetikmi posúdiť šance na zdravé potomstvo a vypracovať program riešenia problému neplodnosti alebo potratu tehotenstva.

Samostatne stojí za zmienku prenatálna diagnostika karyotypu. V tomto prípade sa na analýzu odoberie fetálna pupočníková krv a analyzuje sa karyotyp. Týmto spôsobom je možné určiť abnormality vo vývoji plodu na najskoršie štádiá tehotenstva.

Postnatálna (po narodení) karyotypizácia je dôležitá pre ľudí, ktorí majú vážne zdravotné problémy. Vývojové oneskorenia, autizmus, poruchy puberty, neplodnosť alebo opakované potraty sú dôvodmi na konzultáciu s lekárom o lekárskom a genetickom poradenstve.